가족성 선종성 용종증- 원인과 진단

가족성 선종성 용종증의 원인 및 진단

가족성 선종성 용종증은 APC 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전적 질환입니다. 이 질환은 대장에 용종이 발생하는 특징이 있으며, 이 용종은 악성 종양으로 진행될 수 있습니다. 가족력이 있는 경우 위험이 증가하며, 가족 내에서 발생한 대장암 환자 중 최연소자보다 어린 나이에 수술을 시행하는 것이 좋습니다. 위, 십이지장, 소장에도 용종이 발생할 수 있으며, 이 경우에도 암으로 진행될 수 있습니다.

다음의 사이트에서 질병이나 약물에 대한 현재 진행 중인 임상 시험을 확인하실 수 있습니다.

[임상시험 gov](https://clinicaltrials.gov/) [국립보건원](https://www.nih.gov/clinical-trials) [암정보국립센터](https://www.cancer.gov/clinicaltrials)

증상	원인	치료
대변에 혈액	APC 유전자 돌연변이	수술, 화학요법, 방사선 요법
복통	대장에 용종	수술, 내시경
변비 또는 설사	위, 십이지장, 소장에 용종	약물, 수술

 

가족성 선종성 용종증의 원인 유전적 요인: APC 유전자의 돌연변이

 

가족성 선종성 용종증의 진단 가족력: 가족 중에 가족성 선종성 용종증 환자가 있음 증상: 대장, 위, 십이지장, 소장에 용종 또는 암 발생 대장내시경: 용종 또는 암 검출

 

유전자 검사: APC 유전자 돌연변이 확인

 

추가 정보 가족 내에서 가장 어린 나이에 대장암이 발생한 환자보다 어린 나이에 대장절제술을 수행하는 것이 좋습니다. 임상시험 정보는 병원이나 연구기관에 문의하거나 관련 사이트를 방문하여 확인할 수 있습니다.가족성 선종성 용종증의 특징

 

가족성 선종성 용종증은 가족 내 다수의 구성원이 대장 용종과 암을 앓는 유전적 질환입니다.

 

주요 특징 다발성 용종: 대장에 수백 또는 수천 개의 선종성 용종이 생깁니다. 젊은 나이: 대장암은 대개 30대 중반부터 발병합니다. 대장암 위험: 대장 용종은 악성화될 수 있으며, 가족성 선종성 용종증 환자의 경우 대장암 위험이 급격히 증가합니다. 십이지장암 위험: 대장암 위험 외에도 십이지장암, 췌장암, 위암 등 다른 소화기 암의 위험이 증가합니다.

 

진단 및 치료 대장내시경: 선종성 용종을 검출하기 위해 정기적으로 대장내시경을 실시합니다. 예방적 절제술: 대장암 발생을 예방하기 위해 대장의 예방적 절제술이 권장됩니다. 약물 치료: 암 위험을 낮추는 수술 후 약물 치료가 필요할 수 있습니다. 가족력 추적: 가족 구성원도 검사를 받아 잠재적인 유전적 위험을 파악하는 것이 중요합니다.

 

원인 가족성 선종성 용종증은 APC 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 돌연변이는 대장암 발병에 필수적인 경로를 비활성화합니다.

가족성 선종성 용종증의 특징

가족성 선종성 용종증은 대장에 다수의 선종성 용종이 발생하는 유전적 질환입니다. 이러한 용종은 나중에 대장암으로 발전할 수 있습니다.

가족성 선종성 용종증 환자는 일반적으로 30대 중반에 병원을 찾아 진단을 받습니다. 대장에 대한 예방적 절제술을 시행하여 대장암 발생을 원천적으로 차단한 경우에도 십이지장암 등으로 사망할 수 있으므로 주의가 필요합니다. 특히, 가족성 선종성 용종증 환자는 십이지장암을 발생할 위험이 높습니다.

전체 대장암의 약 1%가 가족성 선종성 용종증에 의한 대장암입니다. 이 질환에서 가장 중요한 점은 다발성 용종에서 대장암이 발생한다는 것입니다. 대장내시경 검사에서 선종성 용종이 100개 이상 발견되는 경우 가족성 선종성 용종증을 의심할 수 있습니다. 가족성 선종성 용종증은 APC 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

 

십이지장선종 치료 방법 선종 크기와 병리학적 특성에 따른 치료 방법 소선종 (크기 2cm 미만, 저등급 병변): 내시경 절제술: 선종을 내시경을 이용하여 절제 경과 관찰: 선종이 안정적이고 암으로 진행될 가능성이 낮은 경우 대선종 (크기 2cm 이상, 고등급 병변): 수술: 선종이 크거나 암세포가 검출되었을 경우

 

유두종: 광역 절제: 선종 주변의 정상 조직을 넓게 절제하는 수술 가족성 선종성 용종증 환자 치료 대장암 예방적 절제: 가족성 선종성 용종증 환자는 결국 대장암이 발생할 확률이 100%이므로 예방적 조치로 대장 절제 수술을 고려해야 함.

십이지장선종 치료 방법

십이지장선종은 크기에 따라 치료 방법이 다릅니다. 작은 선종은 내시경 절제술로 제거할 수 있지만, 큰 선종이나 이형성증 또는 암세포가 발견되는 경우에는 수술이 필요합니다. 선종이 내시경적으로 제거하기 어려울 정도로 큰 크기이거나, 진행이 빠른 경우에도 수술을 고려해야 합니다. 유건종의 경우에는 넓은 범위에 걸쳐 절제하는 광역절제가 치료방법입니다. 또한 가족성 선종성 용종증 환자의 경우에는 결국 100%에서 대장암이 발생하기 때문에 확진되면 대장에 대한 예방적 절제술을 시행합니다.

 

크기	치료 방법
작음	내시경 절제술
크거나 이형성증 또는 암세포 발견	수술
진행이 빠름	수술
유건종	광역절제
가족성 선종성 용종증	예방적 대장 절제술

 

 

가족성 선종성 용종증: 원인 및 진단 가족성 선종성 용종증은 대장에 수많은 선종이 생기는 유전적 질환입니다. 이러한 선종은 결국 대장암으로 발전할 수 있습니다.

 

원인 가족성 선종성 용종증은 APC 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. APC 유전자는 β-카테닌이라는 단백질의 수치를 조절하는 역할을 합니다. β-카테닌이 너무 많아지면 세포 성장과 분열에 문제가 생겨 선종이 발생할 수 있습니다. 진단 가족성 선종성 용종증 진단에는 다음과 같은 검사가 포함됩니다.

 

위십이지장 내시경 십이지장과 위의 선종과 암을 검사합니다.

 

대장내시경 대장의 선종을 검사합니다. 전체 대장을 검사하는 전 대장내시경이 필요합니다.

 

복강 및 골반부위 CT 유건종(대장 밖의 선종)이 있는지 검사합니다.

 

유전자 검사 APC 유전자 돌연변이 여부를 확인하여 가족성 선종성 용종증 진단을 확정합니다.

1. 가족성 선종성 용종증은 대장에 수많은 선종이 생기는 유전적 질환입니다.
2. 이러한 선종은 대장암으로 발전할 수 있습니다.
3. APC 유전자 돌연변이가 가족성 선종성 용종증의 원인입니다.
4. 진단에는 위십이지장 내시경, 대장내시경, 복강 및 골반부위 CT, 유전자 검사가 포함됩니다.

가족성 선종성 용종증: 원인 및 진단

가족성 선종성 용종증으로 진단이 내려지면 대장 이외의 병변을 확인하기 위한 검사가 필요합니다. 특히 십이지장의 선종과 암을 진단하고, 위의 용종을 확인하기 위해 위십이지장 내시경이 필수적입니다.

 

또한, 유건종(유두종)의 발생을 진단하기 위해 복강 및 골반부위 CT 등이 요구됩니다. 대장 내의 용종은 대장내시경을 통해 진단할 수 있습니다. 간혹 직장에 용종이 없는 경우도 있으므로, 반드시 전체 대장을 확인하는 전 대장내시경이 필요합니다.

 

 

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